2024年2月29日，全球迎来第17个国际罕见病日之际的特殊时刻，上海市生物医药行业协会联袂罕见病专业委员会与上海申江医学科技发展基金会，在枫林国际中心二期成功举办了一场极具影响力的国际罕见病日主题活动。本次活动聚集了上海市医学界专家学者、各协会代表及行业精英，共同擘画罕见病公益事业的新蓝图。
协会执行会长陈少雄在主题发言中强调，作为行业先行者，上海市生物医药行业协会深刻意识到自身在罕见病研究与救治工作中肩负的时代重任。协会秉承科学严谨的精神和以人为本的服务宗旨，积极推动罕见病领域的科技创新，致力于构建包括基础研究、药物研发直至临床试验在内的立体化合作网络，旨在罕见病诊疗技术和产品的研发上取得更多突破性成果。陈会长以今年国际罕见病日主题“点亮你的生命色彩”为例，寄语每一份微光照亮罕见病患者的生活道路，播种希望的种子。
活动期间，罕见病专业委员会主任委员黄国英教授与副主任委员游庆华研究员相继发表了重要演讲。黄主任揭示了罕见病患者数量庞大，但现有治疗药物极为匮乏的问题，寄望通过罕见病专项基金的推动，加大对相关药物的研发力度。游主任则关注到罕见病早期筛查的薄弱环节，呼吁建立一体化的筛查体系，以期实现早诊早治，为罕见病群体提供及时有效的援助。
此外，七色堇罕见病创始人吴坤先生带来了一场扣人心弦的主题演讲——《国内罕见病领域思考与实践》。吴坤先生深入分析了我国罕见病领域的现况，指出尽管政策支持力度正逐步加大，但在科研投入、医疗资源配置等方面仍有诸多待改进之处。他直言，我国罕见病患者普遍面临药品短缺，国际新药引进难度大等问题；即使本土创新企业在技术研发上具备一定优势，但由于罕见病领域的高风险、长周期特性，使得融资面临巨大挑战。自2018年中旬成立以来，七色堇罕见病始终坚守服务罕见病家庭的初心，搭建起了专业服务平台，积极推动患者参与到新药研发进程中，通过多种途径为我国罕见病群体提供了实质性的帮助，以改善其生活质量。
活动高潮之际，上海市生物医药行业协会与七色堇罕见病签订了《合作框架协议》，这一强强联手之举为罕见病事业的未来发展铺就了坚实基础。与此同时，上海申江医学科技发展基金会罕见病专项基金亦在当日正式启动，为我国罕见病事业的发展注入了强大的驱动力和崭新的活力。此次主题活动不仅是一次学术交流的盛宴，更是我国罕见病领域持续改革与进步的有力宣言。
