近日，一篇发表在国际杂志Circulation Research上题为“Epigenomic and Transcriptomic Dynamics During Human Heart Organogenesis”的研究报告中，来自康涅狄格大学等机构的科学家们通过研究识别出了参与心脏发育的遗传元件；如今基因组科学的出现赋予了科学家们前所未有的能力来帮助理解一系列疾病发生的原因，这项研究中，研究人员使用了一种新技术发现了一系列基因和调节性元件或对于心脏的发育至关重要。
文章中，研究者阐述了这种中心基因（hub gene）对于心脏发育的重要性，中心基因的运作就好比是车轮的轮毂一样，其能作为中心，许多其它“辐条”就能听从其领导指挥，在不同的时间进行不同程度的表达，通过对来自基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）的其它研究中125，000个对照患者机体的基因组数据库进行分析，研究人员识别出了一组对心脏发育非常关键的基因和调节元件，这些基因经历了不频繁的突变，研究人员认为其对机体的健康发育也很关键。
图片来源：Encarnacion/UConn
在胚胎发育的第四周至第八周期间胚胎的心脏会开始发育，随后研究人员隔离了这个时间段，并观察胚胎基因组中哪些部分处于活跃状态；研究者Cotney说道，如果你想了解心脏是如何产生并建立的，那么这或许就是你需要观察的地方了；文章中，研究人员使用机器学习技术来确定DNA的哪些部分会在这个时间段内被解开，正如我们观察到的组蛋白修饰那样，随后研究者识别出了超过10万个调节序列在人类心脏发育期间处于活性状态，其中有超过1.3万个序列（大约10%左右）从未被科学家们注释在任何人类组织或发育阶段具有活性，研究者对这些调节性元件和基因表达进行分析后发现有超过200个心脏发育的新基因或许很多都参与到了先天性心脏缺陷的过程中去。
关于基因组的奥秘，目前科学家们还有很多不清楚的地方；由于这些基因参与到了心脏的特异性表达过程中，其在先天性心脏缺陷的发生的过程中也扮演着关键角色，其它对先天性心脏缺陷遗传机制的研究也强调了研究人员所发现的基因之外的其它基因的重要性。研究者Cotney说道，迄今为止这些基因一般都会被忽略但或许这就是科学家们应该注意到的事情，通过标记这些遗传元素，研究先天性心脏缺陷患者机体基因组的临床研究人员或许就能识别出基因组的哪些部分可能与疾病发生直接相关。单一的突变似乎并不太可能会导致先天性心脏缺陷，这些基因是基因表达网络的一部分，这意味着当缺陷发生时，很有可能是几个相关突变所出现的结果。
其它研究结果则表明，破坏单一的调节子似乎对有机体很少会产生明显的影响，许多调控元件都是多余的，所以如果关闭一个调节子的话，有机体仍然可以正常发育；尽管科学家们已经开发出了一个非常丰富的参与颅面发育的基因数据库，但关于心脏方面的知识却非常缺乏，这就使得本文研究有望成为对科学的突破性贡献。此外，本文研究也是对人类心脏发育过程中染色质和基因表达最全面的研究之一。研究者表示，我们认为，这些基因的组合对于未来进行先天性心脏缺陷的诊断非常重要，下一步他们还将继续深入研究来寻找受影响的人群，从而观察是否这些基因能够像研究人员预测的那样发生突变，研究者还将会进行实验来突变基因组的特定部分从而确定其对心脏发育所产生的影响。本文研究结果对于研究其它有机体心脏发育的过程也有着非常重要的意义，因为心脏是一个进化最快速的器官之一。
