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对大量罕见病患者进行基因组测序为发现仍未知的遗传原因提供了一条途径。

据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途径之一。对大量罕见病患者进行基因组测序为发现仍未知的遗传原因提供了一条途径。

美国西奈山医院研究人员与来自英国布里斯托大学、比利时鲁汶大学、日本大学、美国马里兰大学、伦敦帝国学院等世界各地的同行合作，对罕见病基因进行了研究，并将相关结果发表在Nature Medicine上。此项研究发现了三种以前未知的罕见疾病的遗传原因，包括原发性淋巴水肿（组织肿胀）、胸主动脉瘤病和先天性耳聋。

在这项研究中，研究人员使用了一种新的计算方法来分析大型的基因数据集。他们使用了来自100,000人基因组计划（100KGP）的77,539个罕见病患者的数据。100KGP是一个包含有表型和全基因组测序的罕见病患者数据集；使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生诊断参与者269种罕见疾病类别之间的关联，其中包括19个以前未被报道的关联；通过国际学术合作验证了三个最可信的新关联，并找到基因与罕见病之间的关系。