doi:10.1016/j.cell.2022.05.013
人类基因组计划(Human Genome Project)是一项雄心勃勃的举措,旨在对人类的每个DNA片段进行测序。该项目吸引了来自世界各地研究机构(包括包括怀特黑德研究所)的合作者,并最终于2003年完成。如今,二十多年过去了,怀特黑德研究所成员Jonathan Weissman及其同事们在一项新的研究中超越了人类基因组序列,首次全面地构建出人类细胞中表达的基因的功能图谱。相关研究结果于2022年6月9日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Mapping information-rich genotype-phenotype landscapes with genome-scale Perturb-seq”。他们将每个基因与它在细胞中的作用联系起来,这是多年来在单细胞测序方法Perturb-seq上合作的成果。
图片来自Cell, 2022, doi:10.1016/j.cell.2022.05.013。
这些数据可以在Weissman实验室的网站上找到,供其他科学家使用。Weissman说,“这是一个大资源,就像人类基因组是一个大资源一样,你可以进去并进行基于发现的研究。与其提前确定你要研究的生物学,不如拥有这张基因型-表型关系图,你可以进去筛选这个数据库,而不必做任何实验。”
这种筛选使得这些作者能够深入研究各种生物学问题。他们用它来探索功能未知的基因对细胞的影响,研究线粒体对应激的反应,并筛选出导致染色体丢失或增加的基因,一种在过去被证明很难研究的表型。论文共同通讯作者、前Weissman实验室博士后Tom Norman说,“我认为这个数据集将使那些来自生物学其他领域的人能够进行各种我们甚至还没有想到的分析,突然之间他们就有了可以利用的数据。”
